xét nghiệm gen thalassemia cho thai nhi ở quận 6

xét nghiệm gen thalassemia cho thai nhi ở quận Bình Thạnh chỉ số xét nghiệm tan máu bẩm sinh
Thalassemias là các rối loạn máu di truyền được đặc trưng bởi sản xuất huyết sắc tố thất thường. [7] Các triệu chứng phụ thuộc vào loại và có thể đổi thay từ không đến nặng. [1] Thường có thiếu máu từ nhẹ đến nặng (hồng cầu thấp). [1] Thiếu máu có thể dẫn đến cảm giác mỏi mệt và da lợt lạt. [1] Cũng có thể có vấn đề về xương, lá lách mở rộng, da vàng và nước giải sẫm màu. [1] Tăng trưởng chậm có thể xảy ra ở con nít. [1]

Bệnh thalassemias là những rối loạn di truyền được thừa hưởng từ ba má của một người. [2] Có hai loại chính, alpha thalassemia và beta thalassemia. [7] chừng độ nghiêm trọng của alpha và beta thalassemia phụ thuộc vào có bao nhiêu trong số bốn gen cho alpha globin hoặc hai gen cho beta globin bị thiếu. [2] Chẩn đoán thường là bằng các xét nghiệm máu bao gồm công thức máu tất thảy, xét nghiệm huyết sắc tố đặc biệt và xét nghiệm di truyền. [3] Chẩn đoán có thể xảy ra dau tiên sinh ưng chuẩn xét nghiệm tiền sản. [8]

Điều trị tùy thuộc vào loại và Mức độ nghiêm trọng. [4] Điều trị cho những người mắc bệnh nặng hơn thường bao gồm truyền máu bộc trực, thải sắt và axit folic. [4] Chelation sắt có thể được thực hành với deferoxamine hoặc deferasirox. [4] thỉnh thoảng, ghép tủy xương có thể là một chọn lọc. [4] Các biến chứng có thể bao gồm quá tải sắt từ truyền máu với bệnh tim hoặc gan, nhiễm trùng và loãng xương. [1] Nếu lá lách trở nên quá to, có thể phải giải phẫu cắt bỏ. [1]

Tính đến năm 2013, bệnh thalassemia xảy ra ở khoảng 280 triệu người, với khoảng 439.000 người mắc bệnh nặng. [9] Nó phổ quát nhất trong số những người gốc Ý, Hy Lạp, Trung Đông, Nam Á và châu Phi. [7] Nam và nữ có tỷ lệ mắc bệnh rưa rứa nhau. [10] Nó đã dẫn đến 16.800 cái chết trong năm 2015, giảm từ 36.000 cái chết vào năm 1990. [6] [11] Những người có Mức độ nhẹ của bệnh thalassemia, hao hao như những người có đặc điểm tế bào hình liềm, có một số bảo vệ chống lại bệnh sốt rét, giải thích lý do vì sao chúng phổ quát hơn ở các khu vực trên thế giới nơi có sốt rét. [12]
Dấu hiệu và triệu chứng
Tay phải của người bị thiếu máu nặng so với tay trái không có

Quá tải sắt: Những người bị bệnh thalassemia có thể bị quá tải chất sắt trong thân thể, từ chính căn bệnh này hoặc do truyền máu thẳng thớm. Quá nhiều chất sắt có thể dẫn đến thương tổn cho tim, gan và hệ thống nội tiết, bao gồm các tuyến sản xuất hormone điều chỉnh các quá trình trên toàn thân. Các thiệt hại được đặc trưng bởi tiền gửi sắt quá mức. Nếu không có liệu pháp thải sắt phù hợp, hồ hết hết thảy bệnh nhân bị beta-thalassemia đều tích lũy mức sắt có thể gây tử vong. [13]
Nhiễm trùng: Những người bị bệnh thalassemia có nguy cơ nhiễm trùng cao hơn. Điều này đặc biệt đúng nếu lá lách đã được gỡ bỏ. [14]
Biến dạng xương: Bệnh thalassemia có thể làm cho tủy xương giãn ra, khiến xương mở rộng. Điều này có thể dẫn đến cấu trúc xương bất thường, đặc biệt là ở mặt và hộp sọ. Sự mở rộng tủy xương cũng làm cho xương mỏng và giòn, làm tăng nguy cơ gãy xương. [15]
Lá lách mở rộng: Các lá lách hỗ trợ chống nhiễm trùng và lọc các nguyên liệu không mong muốn, chẳng hạn như các tế bào máu cũ hoặc bị hỏng hóc. Bệnh thalassemia thường đi kèm với sự phá hủy một số lượng lớn các tế bào hồng huyết cầu và nhiệm vụ loại bỏ các tế bào này làm cho lá lách phóng to. Lách to có thể làm cho tình trạng thiếu máu trở nên tồi tệ hơn, và nó có thể làm giảm tuổi thọ của các tế bào hồng huyết cầu được truyền máu. Sự mở rộng nghiêm trọng của lá lách có thể cần phải cắt bỏ nó. [16]
Tốc độ tăng trưởng chậm: thiếu máu có thể khiến trẻ tăng trưởng chậm lại. Tuổi dậy thì cũng có thể bị trì hoãn ở trẻ mỏ bị bệnh thalassemia. [17]
Các vấn đề về tim: Các bệnh, chả hạn như suy tim sung huyết và nhịp tim bất thường, có thể liên hệ đến bệnh thalassemia nặng. [18]

duyên do
Bệnh thalassemia có kiểu di truyền lặn tự phát.

Cả α- và-thalassemias thường được di truyền theo cách lặn tự phát. Các trường hợp di truyền cốt yếu là α- và-thalassemias đã được ít, lần trước tiên là trong một gia đình Ailen với hai lần xóa 4 và 11 bp trong exon 3 bị đứt quãng do chèn 5 bp vào gen β-globin. Đối với các hình thức lặn tự phát của bệnh, cả hai ba má phải là người mang mầm bệnh cho một đứa trẻ bị ảnh hưởng. Nếu cả hai bác mẹ đều mang một đặc điểm bệnh huyết sắc tố, nguy cơ là 25% cho mỗi lần mang thai cho một đứa trẻ bị ảnh hưởng.
Sự phát triển

Có một biến thể di truyền độc nhất cho bệnh thalassemia có thể bảo vệ chống lại bệnh sốt rét và do đó có thể là một lợi thế. [19]

Những người được chẩn đoán mắc bệnh dị hợp tử (người mang mầm bệnh)-thalassemia có một số biện pháp bảo vệ chống lại bệnh tim mạch vành. [20]
Sinh lý bệnh

bình thường, phần đông hemoglobin trưởng thành (HbA) bao gồm bốn chuỗi protein, hai chuỗi α và hai β globin được sắp đặt thành một heterotetramer. Trong bệnh thalassemia, bệnh nhân có khiếm khuyết ở chuỗi α hoặc β globin, gây ra sự sinh sản các tế bào hồng cầu bất thường (Trong bệnh hồng cầu hình liềm, đột biến đặc trưng cho β globin).

Các thalassemias được phân loại theo chuỗi nào của phân tử hemoglobin bị ảnh hưởng. Trong α-thalassemias, việc sinh sản chuỗi α globin bị ảnh hưởng, trong khi ở-thalassemia, việc sinh sản chuỗi β globin bị ảnh hưởng.

Chuỗi β globin được mã hóa bởi một gen độc nhất trên nhiễm sắc thể 11; Các chuỗi globin được mã hóa bởi hai gen kết liên chém đẹp trên thể nhiễm sắc 16. [21] Do đó, ở một người thường nhật có hai bản sao của mỗi nhiễm sắc thể, hai locus mã hóa chuỗi và bốn locus mã hóa chuỗi α. Xóa một trong những locus α có tỷ lệ lưu hành cao ở những người gốc Phi hoặc châu Á, khiến họ có nhiều khả năng phát triển bệnh α-thalassemia. β-Thalassemias không chỉ phổ biến ở người châu Phi, mà còn ở người Hy Lạp và người Ý.
Alpha-thalassemias
Bài chi tiết: Alpha-thalassemia

Các α-thalassemias liên can đến các gen HBA1 [22] và HBA2, [23] được di truyền theo kiểu lặn ở Mendel. Hai gen loci và thành ra bốn alen tồn tại. Hai locus di truyền tồn tại cho α globin, do đó bốn alen nằm trong tế bào lưỡng bội. Hai alen là mẹ và hai alen có nguồn cội từ họ. Mức độ nghiêm trọng của α-thalassemias tương quan với số lượng α-globin bị ảnh hưởng; alen: càng lớn, càng nghiêm trọng sẽ là biểu hiện của bệnh. [24] Alpha-thalassemias dẫn đến giảm sinh sản alpha-globin, do đó ít chuỗi alpha-globin được sản xuất, dẫn đến thừa chuỗi β ở người lớn và chuỗi dôi ở trẻ sơ sinh. Các chuỗi excess dư tạo thành các tetramers không ổn định (được gọi là hemoglobin H hoặc HbH của 4 chuỗi beta), có đường cong phân ly oxy bất thường. Alpha thalassemias thường được tìm thấy ở những người từ Đông Nam Á, Trung Đông, Trung Quốc và ở những người gốc Phi. [25]
Beta-thalassemia
Bài chi tiết: Beta-thalassemia

Beta thalassemias là do đột biến gen HBB trên thể nhiễm sắc 11, [26] cũng được di truyền theo kiểu tự phát, lặn. chừng độ nghiêm trọng của bệnh phụ thuộc vào thực chất của đột biến và sự hiện diện của đột biến ở một hoặc cả hai alen.
Các alen đột biến được gọi là β + khi chức năng một phần được bảo tàng (hoặc protein có chức năng giảm hoặc nó hoạt động thường nhật nhưng được sản xuất với số lượng giảm) hoặc βo, khi không có protein hoạt động.
Tình hình của cả hai alen xác định bức tranh lâm sàng:

thalassemia Major (thiếu máu Địa Trung Hải hoặc thiếu máu Cooley) là do kiểu gen βo / βo. Không có chuỗi functional chức năng nào được tạo ra, và do đó chẳng thể lắp ráp được hemoglobin A. Đây là dạng-thalassemia nặng nhất;
intermed thalassemia trung gian được gây ra bởi kiểu gen + / o hoặc β + / β +. Ở dạng này, một số huyết sắc tố A được sản xuất;
thalassemia nhỏ là do kiểu gen β / o hoặc β / β +. Chỉ có một trong hai alen β globin có đột biến, do đó, việc sản xuất chuỗi không bị tổn hại kinh khủng và bệnh nhân có thể tương đối không có triệu chứng.

Beta thalassemia thường xảy ra ở những người có nguồn gốc Địa Trung Hải. Ở Mức độ thấp hơn, người Trung Quốc, người châu Á khác và người Mỹ gốc Phi có thể bị ảnh hưởng
Delta-thalassemia
Bài chi tiết: Delta-thalassemia

Cũng như chuỗi alpha và beta có trong hemoglobin, khoảng 3% hemoglobin trưởng thành được tạo thành từ chuỗi alpha và delta. Cũng giống như với beta thalassemia, các đột biến ảnh hưởng đến khả năng tạo ra chuỗi delta này
Huyết sắc tố phối hợp

Bệnh thalassemia có thể cùng tồn tại với các loại huyết sắc tố khác. phổ quát nhất trong số này là:

Hemoglobin E / thalassemia: phổ quát ở Campuchia, Thái Lan và một phần của Ấn Độ, nó tương tự về mặt lâm sàng với β thalassemia Major hoặc thalassemia trung gian. [Cần dẫn nguồn]
Hemoglobin S / thalassemia: phổ biến ở dân số châu Phi và Địa Trung Hải, rưa rứa lâm sàng với bệnh thiếu máu hồng huyết cầu hình liềm, với tính năng bổ sung của lách to. [Cần dẫn nguồn]
Hemoglobin C / thalassemia: phổ quát ở dân số Địa Trung Hải và Châu Phi, hemoglobin C / βo thalassemia gây ra bệnh thiếu máu tán huyết nặng vừa phải với lách to; huyết sắc tố C / + thalassemia tạo ra một bệnh nhẹ hơn. [cần dẫn nguồn]
Huyết sắc tố D / thalassemia: phổ thông ở vùng tây bắc Ấn Độ và Pakistan
Lso có tỷ lệ mắc bệnh thalassemia cao, bao gồm cả những người từ Tây Á và Bắc Phi. Cách xa Địa Trung Hải, người Nam Á cũng bị ảnh hưởng, với lượng tàu sân bay tụ tập cao nhất thế giới (16 Tắt18% dân số) đang ở Maldives. [44]

Ngày nay, nó được tìm thấy trong các quần thể sống ở Châu Phi, Châu Mỹ và ở người Tharu ở vùng Terai của Nepal và Ấn Độ. [45] Nó được cho là chiếm tỷ lệ bệnh sốt rét và tử vong thấp hơn nhiều, [46] cho thấy khả năng lịch sử của Tharus để sống sót trong các khu vực bị nhiễm sốt rét nặng, nơi mà những người khác chẳng thể. Thalassemias đặc biệt hệ trọng đến người gốc Địa Trung Hải, người Ả Rập (đặc biệt là người Palestine và người gốc Palestine) và người châu Á. [47] Maldives có tỷ lệ mắc bệnh thalassemia cao nhất thế giới với tỷ lệ người mang mầm bệnh là 18%. Tỷ lệ hiện mắc ước tính là 16% ở những người đến từ Síp, 1% [48] ở Thái Lan và 3% 8% trong dân số từ Bangladesh, Trung Quốc, Ấn Độ, Malaysia và Pakistan. Thalassemias cũng xảy ra ở hậu duệ của những người từ các quốc gia Địa Trung Hải (thí dụ: Hy Lạp, Ý, Tây Ban Nha và những người khác), ở Mỹ Latinh.

ước lượng cho thấy khoảng 1,5% dân số toàn cầu (80 - 90 triệu người) là người mang mầm bệnh-thalassemia. [49] Tuy nhiên, dữ liệu chuẩn xác về tỷ lệ vận chuyển trong nhiều quần thể đang thiếu, đặc biệt là ở các khu vực đang phát triển trên thế giới được biết đến hoặc dự định ​​sẽ bị ảnh hưởng nặng nề. [50] [51] Do tỷ lệ mắc bệnh ở các nhà nước có ít kiến ​​thức về bệnh thalassemia, việc tiếp cận điều trị và chẩn đoán hiệp có thể khó khăn. [52] mặc dầu có một số cơ sở chẩn đoán và điều trị ở các nước đang phát triển, trong hồ hết các trường hợp, những dịch vụ này không được cung cấp bởi các dịch vụ của chính phủ và chỉ dành cho những bệnh nhân có thể chi trả cho họ. Nói chung, dân số nghèo hơn chỉ có quyền truy cập vào các cơ sở chẩn đoán hạn chế cùng với truyền máu. Ở một số nước đang phát triển, hầu như chơi có dụng cụ chẩn đoán hoặc quản lý bệnh thalassemia. [52]
Từ nguyên và từ đồng nghĩa

Từ thalassemia (/ θælɪˈsiːmiə /) bắt nguồn từ tiếng Hy Lạp thalassa (ασσα), "biển" và New Latin -emia (từ tiếng Hy Lạp haima (αἷμα), "máu"). Nó được đặt ra vị tình trạng gọi là "thiếu máu Địa Trung Hải" lần trước tiên được bộc lộ ở người dân tộc Địa Trung Hải. "Thiếu máu Địa Trung Hải" được đổi tên thành bệnh thalassemia lớn một khi di truyền được hiểu rõ hơn. Từ thalassemia được sử dụng lần trước nhất vào năm 1932. [43]: 877 [53]
Xã hội và văn hoá
Vào năm 2008, tại Tây Ban Nha, một em bé được cấy ghép có lựa chọn để chữa trị bệnh thalassemia của anh trai mình. Đứa trẻ được sinh ra từ một phôi được chắt lọc để không mắc bệnh trước khi cấy ghép với thụ tinh trong ống nghiệm. Việc cung cấp máu dây rốn cân xứng miễn nhiễm của em bé đã được lưu lại để cấy ghép cho anh trai. Việc cấy ghép được coi là thành công. [54] Vào năm 2009, một nhóm các thầy thuốc và chuyên gia ở Chennai và Coimbatore đã đăng ký điều trị thành công bệnh thalassemia ở trẻ bằng cách dùng máu cuống rốn của anh chị em không bị ảnh hưởng